Machos e as fêmeas de mamíferos, bem como das aves, e várias espécies de anfíbios, répteis e insetos, exibem diferenças no padrão de herança de alguns de seus cromossomos. Nestes organismos, os cromossomos que são compartilhados igualmente por machos e fêmeas são chamados de autossomos e aqueles herdados de maneira específica por cada um dos sexos são conhecidos como cromossomos sexuais. (X e Y).

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A determinação sexual biológica em mamíferos é unicamente dependente dos cromossomos sexuais. Indivíduos com genótipo XX possuem sexo biológico feminino e indivíduos com o genótipo XY possuem sexo biológico masculino.

Os cromossomos sexuais carregam informações importantes para a produção de proteínas que estimulam o desenvolvimento de características físicas e de órgãos sexuais referentes a um determinado sexo.

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As fêmeas de mamíferos têm dois cromossomos X (genótipo XX), enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y (genótipo XY) . Com uma dose dupla de genes localizados no cromossomo X, as fêmeas poderiam produzir duas vezes mais proteínas do que os machos. Portanto, um cromossomo X é inativado, levando a compensação de dosagem entre os sexos, fundamental para a viabilidade do embrião.

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Um estudo, coordenado pelo instituto de Biociência (IB) da USP (Universidade de São Paulo), identificou uma diminuição na proporção de genes ligados ao X bialélico (quando os dois alelos são expressos), durante o desenvolvimento embrionário.  No entanto, ao decorrer do desenvolvimento embrionário o cromossomo X passa a apresentar comportamento monoalélico, ou seja, apenas um dos alelos é expresso. Isso fica mais evidente no estágio final do blastocisto.

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O grupo utilizou métodos de bioinformática, utilizando genoma sequenciado de 88 embriões humanos disponíveis em bancos de dados online para analisar a dinâmica de expressão gênica do cromossomo X, ao longo do desenvolvimento embrionário humano. Após a filtragem e a seleção devida dos dados coletados houve um alinhamento e contagem genômica. Apenas leituras unicamente alinhadas foram consideradas para análises posteriores. Os arquivos de contagem resultante para cada célula/amostra foram submetidas às análises de expressão gênica.

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Descobriu-se então que o gene XIST, responsável por iniciar o processo de inativação, era expresso em embriões, tanto femininos quanto masculinos, a partir do estágio de oito células, e que sua expressão era estabilizada no estágio de blastocisto, seis dias após fertilização, quando a inativação dos genes do X parece ter se iniciado, mas ainda não está completa.

Os dados resultantes apontaram que a inativação do cromossomo X começa no estágio de blastocisto, mas atingindo ainda poucos genes no cromossomo X.